Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica: caso clínico / Thymoma in a patient with klinefelter syndrome: case report

Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. We report a 42-years-old male who suffered recurrent respiratory infections. During the study, a mediastinal mass was found, whose pathological study disclosed a type B thymoma. The patient had a history of infertility, high stature, gynecomastia, obesity with gynecoid distribution of body fat and testicular atrophy. A karyotype was requested (47, XXY), confirming the diagnosis of Klinefelter syndrome.

Teratoma tímico productor de beta-HCG: una causa infrecuente de pubertad precoz periférica / Beta-hCG-producing thymic teratoma: an uncommon cause of peripheral precocious puberty

INTRODUCCIÓN: Entre las causas de pubertad precoz periférica en el varón están los tumores secretores de betagonadotrofina coriónica humana (Β-HCG), como hepatoblastomas, disgerminomas, corio-carcinomas y teratomas inmaduros. En pediatría los teratomas mediastínicos son raros, representan el 7-10% de los teratomas extragonadales. OBJETIVO: Describir caso de un paciente que cursa con pubertad precoz periférica debida a teratoma tímico secretor de Β-HCG. CASO CLÍNICO: Escolar masculino de 7 años 10 meses consultó por cuadro de 3 meses de cambios de la voz, ginecomastia, aparición de vello pubiano y aumento de volumen genital. En exámenes destacaba edad ósea de 9 años, testosterona total 9,33ng/ml (< 0,4ng/ml), dehidroepiandrosterona sulfato (DHEAS), 17-hidroxi-progesterona (17-OH-P) y prueba de hormona adrenocorticotrofina (ACTH) normales, hormona luteinizante (LH) y hormona folículo estimulante (FSH) basales bajas, Β-HCG 39,5mU/ml (< 2,5 mUI/ml), alfa fetoproteína (α-FP) 11,2ng/ml (0,6-2,0 ng/ml). Estudio de imágenes para determinar origen de secreción de Β-HCG incluye: ecografía testicular y tomografla axial computarizada (TAC) torácica, abdominal y pelviana normales; resonancia cerebral y selar sin hallazgos significativos. Tomografía por emisión de positrones/tomografía computada (PET SCAN) evidenció imagen de tumor en mediastino antero-superior. Se resecó el tumor, cuya biopsia evidenció teratoma quístico inmaduro en timo. Evolución postoperatoria fue satisfactoria, con normalización de niveles hormonales. CONCLUSIÓN: La presentación de un teratoma en paciente pediátrico es infrecuente, aún más, si es inmaduro, su localización es tímica y es secretor de Β-HCG. Es relevante considerarlo dentro de diagnósticos diferenciales frente a pubertad precoz, de modo que pueda efectuarse un manejo oportuno.

INTRODUCTION: Among the causes of peripheral precocious puberty in men are the beta- human cho rionic gonadotropin (Β-HCG)-secreting tumors, such as hepatoblastomas, dysgerminomas, chorio carcinomas, and immature teratomas. In pediatrics, the mediastinal teratomas are rare, representing the 7-10% of extragonadal teratomas. OBJECTIVE: To describe the case of a patient with peripheral precocious puberty due to a Β-HCG -secreting thymic teratoma. CLINICAL CASE: A seven-years-old schoolboy presents a three-months history of voice changes, gynecomastia, pubic hair appearance, and increased genital volume. In the exams, bone age of nine years, total testosterone 9.33ng/ml (< 0.4ng/ml), dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS), 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), and normal adrenocorticotropic hormone (ACTH) test stand out; luteinizing hormone (LH) and follicle stimulating hormone (FSH) with low basal levels, P-HCG 39.5mU/ml (< 2.5 mUI/ml), alpha feto protein (Α-FP) 11,2ng/ml (0.6-2.0 ng/ml). Imaging study to determine the origin of P-HCG secretion shows normal testicular ultrasound and thoracic, abdominal, and pelvic computerized axial tomo graphy (CAT); brain and sellar resonance without significant findings. The positron emission tomography/computed scan (PET SCAN) shows a tumor image in the anterosuperior mediastinum. The tumor is resected, and the biopsy shows an immature cystic teratoma in the thymus. Post-operatory evolution was satisfactory, with normalization of hormonal levels. CONCLUSION: The appearance of a teratoma in a pediatric patient is rare, even more if it is immature, with thymic location and Β-HCG- secretor. It is important to consider it within the differential diagnosis facing precocious puberty, as a better way to handle appropriately.

Carcinoma neuroendocrino de timo con enfermedad de pompe del adulto / Thymic neuroendocrine carcinoma with Pompe's disease of the adult

La enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II) es una enfermedad de depósito lisosomal, autosómica recesiva causada por una deficiencia de ácido alfa-glucosidasa. Los tumores neuroendocrinos tímicos son neoplasias primarias con diferenciación neuroendocrina que generalmente se presentan como una masa en el mediastino anterior. Ambas enfermedades se consideran raras en sí mismas. En nuestro conocimiento, la enfermedad de Pompe y un tumor neuroendocrino del timo en el mismo paciente no ha sido antes comunicada. No pudimos encontrar la plausibilidad biológica entre ambas enfermedades. Se necesitan más estudios para confirmar el hallazgo y para aumentar aún más nuestra comprensión de esta asociación. Los datos clínicos de los estudios epidemiológicos, los informes de casos, las series de casos y los pequeños ensayos clínicos abiertos o controlados pueden definir tanto la plausibilidad clínica como la causalidad entre las dos enfermedades.

Pompe disease (glycogenosis type II) is an inherited autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of acid alpha-glucosidase. Thymic neuroendocrine tumors, are primary thymic neoplasms with neuroendocrine differentiation that generally present as a mass within the anterior mediastinum. Both diseases are considered rare. To our knowledge the co-existence of Pompe disease and thymic neuroendocrine tumor in the same patient has not been previously reported. We could not find biological plausibility between both diseases. Further studies are needed to confirm the finding and to further increase our understanding of this association. Clinical data from epidemiological studies, case reports, case series and small formal open or controlled clinical trials may define both clinical plausibility and causality between the two conditions.

Secreción ectópica de ACTH en un paciente con antecedentes de enfermedad de Cushing / ACTH's ectopic secretion in a patient with precedents of Cushing's disease

Hombre de 54 años con antecedentes de enfermedad de Cushing 32 años antes de la consulta. Ingresó por edemas asociados a astenia y adinamia. En el laboratorio se constató hipopotasemia y alcalosis metabólica. Se realizó diagnóstico humoral de síndrome de Cushing secundario a secreción ectópica de hormona adrenocorticotropa (ACTH). En la tomografía de tórax se halló un tumor de 3 × 3 cm en el mediastino anterior. La anatomía patológica de la pieza quirúrgica fue compatible con un carcinoide tímico. Este paciente sufrió en dos oportunidades un síndrome de Cushing, la primera por enfermedad (adenoma hipofisiario) y la segunda vez por secreción ectópica de ACTH (SEA) una asociación no descripta, en nuestro conocimiento, en la literatura médica.

A 54-year-old man, with a history of Cushing’s disease diagnosed 32 years earlier, presented with edema, asthenia and general malaise. Abnormal laboratory studies depicted hypokalemia and metabolic alkalosis. A CT scan of the chest revealed a 3 × 3 cm tumor in the anterior mediastinum. The pathology was consistent with a thymic carcinoid. These findings led to a diagnosis of biochemical Cushing’s syndrome secondary to ectopic secretion of ACTH. Thus, this patient suffered twice of Cushing’s syndrome. The first instance was the consequence of an ACTH - secreting pituitary adenoma and the second of an ectopic secretion of ACTH. To the best of our knowledge this is the first such case reported in the medical literature.

Carcinoma de Timo / Carcinoma of Thymus

El carcinoma de timo es un tumor maligno muy raro que tiene un pronóstico desfavorable. El cuadro clínico de presentación es muy variado, no se ha determinado una modalidad definitiva de tratamiento para este padecimiento. En el presente estudio se reporta un caso que fue ingresado en el Hospital General de Trinidad por disnea y pérdida de peso. Se le realizaron una serie de complementarios, dentro de ellos un RX de tórax AP; este, junto al cuadro clínico, suscitó la duda sobre un Carcinoma de Timo, y fue remitido para el Hospital Provincial de Santa Clara donde se confirma el diagnóstico y se comienza el tratamiento con quimioterapia. Aunque la recurrencia y la metástasis son frecuentes, esta terapia puede ser de ayuda para la supervivencia a largo plazo de un paciente.

Thymic carcinoma is a rare malignant tumor that has an unfavorable prognosis. Its clinical presentation is varied; a definitive treatment modality has not been given for this disease. In the present study a case admitted to Trinidad General Hospital due to dyspnea and weight loss is reported. a series of complementary studies were conducted, such as AP torax X-ray. This x-ray, together with the clinical condition, raised doubts about carcinoma of the thymus, and the patient was referred to Santa Clara Provincial Hospital where this diagnosis is confirmed. Treatment began with chemotherapy. Although recurrence and metastases are frequent, this therapy can be helpful for patient long-term survival.

Thymoma Associated with Myasthenia Gravis in Infancy.

Thymomas are associated with various autoimmune disorders in adults, most commonly with myasthenia gravis (MG). In MG antibodies developed against acetylcholine (ACh) receptors, resulting weakness of muscle after repeated use and recovery following a period of rest. However, MG due to thymoma is extremely rare in pediatric age group.1We report an infant with MG due to invasive thymoma.

Asymptomatic giant mediastinal mass: a rare case of thymolipoma / Massa mediastinal gigante assintomática: um raro caso de timolipoma

Thymolipoma is a very rare benign neoplasm of the thymus. We present the case of a 42-year-old male with a massive mediastinal tumor discovered on a chest X-ray after a motorcycle accident. The patient had no complaints, and his physical examination was unremarkable. Chest CT scans revealed a lipomatous mass containing areas of soft tissue density. The patient was submitted to median sternotomy expanded to left anterolateral thoracotomy, resulting in the complete excision of the tumor. The pathological diagnosis was thymolipoma. Thymolipoma usually attains enormous dimensions by the time of diagnosis, and the occasional symptoms are related to compression of adjacent structures. Surgical resection is the treatment of choice and offers the only possibility of cure. The airway deserves special care during anesthesia induction.

Timolipoma é uma rara neoplasia benigna do timo. Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino de 42 anos de idade com um volumoso tumor mediastinal, descoberto após a realização de radiografia de tórax devido a um acidente motociclístico. Não apresentava queixas e ao exame físico não havia particularidades. A TC de tórax revelava uma massa lipomatosa entremeada por tecido com densidade de partes moles. O paciente foi submetido a uma esternotomia mediana com extensão para toracotomia ântero-lateral esquerda, permitindo a exérese completa do tumor. O diagnóstico histopatológico foi de timolipoma. O timolipoma geralmente atinge grandes dimensões na época do diagnóstico, sendo os ocasionais sintomas relacionados à compressão de estruturas adjacentes. A ressecção cirúrgica é o tratamento de escolha e a única possibilidade de cura. A via aérea merece atenção especial durante a indução anestésica.

Thymic atypical carcinoid.

Only 2% of carcinoids originate from the thymus with an estimated incidence of 1.5 to 3 per 10,000,000 persons per year. We present the case of a 30-year-old female patient in whom the diagnosis was confirmed by a fine needle aspiration cytology of a large mediastinal mass.

Metastatic Thymoma of the Breast

Breast metastasis from nonmammary malignant neoplasms is uncommon, and it accounts for approximately 2% of all breast tumors. Distant metastasis of thymoma is very rare, and especially to extrathorcic areas. We report a female who had a metastatic thymoma in her breast 20 years after undergoing resection for a non-invasive thymoma. She presented with a palpable mass in her left breast. Mammography and ultrasonogram showed a lobular mass at the anterior glandular portion. Histological examination after surgical excision revealed a metastatic thymoma.

Ectopic cervical thymoma--the great mimic: a case report.

Ectopic cervical thymoma is a rare tumour that probably arises from thymic tissue trapped during the migration of the thymus into the anterior mediastinum from the third and fourth pharyngeal pouches. As it occurs in the region of the thyroid gland it mimics thyroid lesions and can cause confusion to the clinician, sonologist and cytologist. Misinterpretation of frozen sections can also occur if knowledge of this entity is not present. We are reporting a case of this rare entity in an elderly lady who presented with a neck mass that mimicked a thyroid lesion. Ectopic cervical thymoma should be considered in the list of differential diagnosis of neck masses in the elderly.

Good's syndrome: an unusual cause of chronic diarrhea.

A 50-year-old man presented with recurrent episodes of pulmonary infections over a period of 5 years, chronic small bowel diarrhea and weight loss of 6 months' duration. On evaluation he was found to have a thymoma, intestinal infection with giardia, oral candidiasis, and low immunoglobin levels. He was diagnosed to have Good's syndrome. The patient refused further management.

Chest pain due to right atrial compression caused by a thymolipoma

Timolipomas são tumores raros do mediastino constituídos de tecido gorduroso e tímico, que podem atingir grandes proporções e se manifestar clinicamente através de compressão a estruturas adjacentes. Seu comportamento é benigno e o tratamento é a excisão cirúrgica. Relatamos o caso de um jovem hígido que apresentava precordialgia e dispnéia como principais sintomas de um timolipoma de aproximadamente 12cm comprimindo o átrio direito.

Mucoepidermoid Carcinoma of the Thymus: A Case Report

Mucoepidermoid carcinoma of the thymus is an extremely rare malignant mediastinal neoplasm, and to our knowledge, only 13 cases have been reported. We report a case of mucoepidermoid carcinoma of the thymus that was seen in a 53-yr-old man with right chest pain. Chest CT scan showed a huge, cystic mass having a focal solid portion with direct invasion of the adjacent anterior chest wall and pericardium in the anterior mediastinum. Mucoepidermoid carcinoma of the thymus should be included in the differential diagnosis for masses of the anterior mediastinum associated with extensive cystic changes, although the carcinoma is exceedingly rare.

Timomas y miastenia gravis. Supervivencia y factores pronósticos. Catorce años de experiencia / Thymonas and myasthemia gravis. Survival and prognostic factors. Fourteen year-experience

Se reporta un estudio de cohorte analítico para evaluar factores pronósticos en 34 pacientes con timoma y miastenia gravis, a los cuales se les realizó timectomía, entre enero de 1984 y diciembre de 1998, 22 femeninos y 12 masculinos, con un promedio de edad de 49,7 años. De acuerdo con la clasificación clínica de Masaoka, 14 pertenecieron al estadio I, 2 al II, 12 al III y 6 al IV. Histológicamente 17 fueron mixtos, 9 corticales, 5 medulares y 3 carcinomas tímicos bien diferenciados. Según la clasificación de Osserman 5 enfermos se encontraban en el grupo IIa, 23 en el IIb y 6 en el IV. La vía de acceso fue la esternotomía media. Los pacientes con tumores invasivos recibieron radioterapia y poliquimioterapia adyuvante. El índice de remisión de los síntomas miasténicos al año fue de 53,1 (por ciento). Hubo 3 fallecidos en el período posoperatorio y 7 tardíamente. El timoma cortical y, en general, los tumores invasivos fueron los de peores resultados. Los factores que más se relacionaron con el pronóstico por su influencia sobre el intervalo libre de enfermedad y la supervivencia a largo plazo, fueron el estadio clínico del tumor, el tipo hístico y el tipo de miastenia.

This paper presents an analytical cohort study to evaluate prognostic factors in 34 patients with thymona and myasthemia gravis whom thymectomy from January 1984 to December 1998. Twenty two were females and 12 males aged 49,7 years of age as average. According to Masaoka´s clinical classification, 14 patients were at stage I; two at stage II, 12 at stage III and 6 at stage IV. From the histological viewpoint, 17 were mixed thymona, 9 cortical thymonas, 5 medullar thymonas and 3 well-differentiated thymic carcinomas. According to Osswerman´s classification, 5 patients were included in group IIa, 23 in group IIb and 6 in group IV. The access pathway was median sternotomy. Remission index of myasthemic symptoms after a year was 53.1 percent. there were 3 deaths in the postoperative period and 7 died later. Cortical thymona and in general, invasive tumors showed the worst results. The most related factors to prognosis because of their influence over the disease-free interval and the long term survival were the clinical staging of tumor, the hystic type and the type of myasthemia(AU)

Timolipoma mediastínico: caso clínico / Mediastinal thymolipoma: a clinical case

Se presenta un caso de timolipoma mediastínico en un paciente de 14 años portador de asma bronquial, pesquisado durante el control de una crisis bronquial obstructiva. El diagnóstico de este tumor fue planteado por las imágenes en la Rx de tórax y por la tomografía axial computarizada (TAC) previo a su extirpación quirúrgica. No hubo síntomas atribuibles a este tumor, como tampoco disminución en los volúmenes pulmonares a pesar de la gran masa que contenía el tórax. Al extirparlo se comprobó un peso de 1200 g y el estudio histológico confirmó la sospecha planteada por la característica en la Rx y TAC de tórax

Quistes y tumores del timo: enfoque multidisciplinario de diagnóstico y tratamiento / Thymic cysts and tumors: multispeciality diagnostic methods and treatment

Objetivo: Analizar los resultados de una serie de tumores de timo. Población: 43 pacientes asistidos en el período de 1977-97, sobre un total de 114 tumores de mediastino (37,7 por ciento). Método: Se analizó específicamente la sintomatología, metodología de diagnóstico, características tumorales locales (grado de invasión en los timomas), tratamiento instituido, mortalidad, supervivencia y causa de muerte. Resultados: Los 43 tumores se presentaron en 25 mujeres y 18 hombres, edad promedio 48 años. El timoma (28 casos) fue la variedad más frecuente (65 por ciento). Quince pacientes no tuvieron síntomas (34,9 por ciento), la Miastenia Gravis (MG) con 10 casos fue la sintomatología más común. La Rx y la TAC de tórax fueron estudios suficientes para la detección y evaluación general de los tumores. En 12 tumores malignos/invasores se obtuvo diagnóstico preoperatorio, 7 por punción percutánea y 5 por mediastinoscopía, mediastinotomía o biopsia cervical. Hubo 12 timomas no invasores y 16 invasores (9 Estadio II, 5 Estadio III y 2 Estadio IV). Se operaron 42 pacientes, el abordaje más frecuente fue la esternotomía mediana (23 casos), todos fueron resecados, 30 con resección simple y 12 ampliadas. Un paciente (linfoma de timo) sólo recibió irradiación y quimioterapia (QMT), 21 recibieron irradiación P.O., 13 timomas, 5 linfomas y 3 carcinomas. Tres pacientes recibieron QTM neoadyuvante con resultados favorables, y 9 adyuvante. Fallecieron 2 pacientes en el P.O. inmediato, ambos portadores de MG, y 6 en el P.O. alejado, 3 por progresión tumoral, los restantes por crisis de MG tromboembolismo pulmonar y complicación de la QMT. La supervivencia actuarial global posoperatoria (P.O.) de los 28 timomas fue a 5 y 10 años del 73 por ciento, 3 de los 5 carcinomas fallecieron por progresión tumoral entre los 2 y 27 meses. Conclusiones: El 34,9 por ciento de los tumores del timo fueron asintomáticos. El timoma fue la variedad más frecuente (65 por ciento), su malignidad se determinó por el grado de invasión, siendo el 43 por ciento no invasivos. Para los tumores invasivos/malignos la punción percutánea fue un método de diagnóstico muy efectivo. El tratamiento de elección de ser la resección quirúrgica con criterio agresivo, y de ser necesaria localmente extendida. La irradiación P.O. fue efectiva en los timomas invasores, la QMT neoadyuvante presentó buen índice de respuesta favorable. Se observó peor evolución P.O. inmediata en los pacientes portadores de M.G...

The ectopic ACTH syndrome and superior vena cava obstruction due to a malignant carcinoid tumour of the thymus

We report the case of a 28-year-old African Caribbean woman with Cushing's syndrome and superior vena cava obstruction secondary to an ACTH-secreting carcinoid tumour of the thymus. The case highlights the problems which may be encountered in performing the 2-day high dose dexamethasone suppression test but clinicians are reminded that this test or any other dynamic test is absolutely essential for elucidating the cause of ACTH-dependent Cushing's Syndrome.

Oligoartrite como síndrome paraneoplásica de timoma maligno: uma nova forma de apresentação? / Oligoarthritis as paraneoplastic syndrome of malignant thymona: a new form of presentation?

Existem diversas neoplasias que se apresentam inicialmente por meio de síndromes paraneoplásicas reumáticas. A presença de poliartrite aguda em pacientes idosos, acompanhada de comprometimento do estado geral, exige investigação de doença maligna subjacente. O objetivo deste relato é apresentar um caso de artrite reumatóide como manifestação inicial e paraneoplásica de carcinoma de timo. Trata-se de um paciente do sexo masculino, 32 anos, com diagnóstico de artrite reumatóide, que procurou atendimento médico em virtude do aparecimento de tosse seca. A história clínica revelou oligoartrite assimétrica de membros inferiores havia quatro meses, sem resposta adequada ao uso de antiinflamatórios não hormonais. Havia um mês vinha apresentando hipertemia leve, e havia 15 dias, tosse seca. O exame físico revelou baqueteamento digital não doloroso em extremidades superiores. Diante de um quadro caracterizado por dor intensa, efusão articular mínima, latéx positivo (1/80) e baqueteamento digital, pensou-se em síndrome paraneoplásica. A radiografia torácica evidenciou massas mediastinais, confirmadas através da tomografia axial computadorizada. O paciente foi submetido a tratamento cirúrgico e radioterapia, com melhora das manifestações articulares. O exame histopatológico confirmou o diagnóstico de carcinoma de timo. Sabe-se que percentual significativo de timomas são diagnosticados durante investigações de síndromes paraneoplásicas, enquanto o carcinoma de timo usualmente não está associado à síndromes paratímicas. Este caso ilustra a necessidade de alto grau de suspeição para o diagnóstico de neoplasias malignas